SLC26A4基因杂合突变为常染色体隐性遗传,SLC26A4基因杂合突变被认为是继GJB2基因杂合突变导致遗传性感音神经性聋之后的遗传学原因。具体内容如下:
该基因与前庭水管扩张和耳聋-甲状腺肿综合征有着密切关系,需要纯合突变或复合杂合突变(同时有2个致病位点杂合突变)才会发病,单个位点的单杂合突变为携带者,一般不发病。如果仅仅是杂合子突变,说明是一种基因携带者,孩子本身并不耳聋,但当孩子长大后结婚时,要避免具有相同基因突变的异性,以免生出先天性耳聋的孩子。
由于仍有许多未知的耳聋基因,以及后天环境因素也会导致听力损失,所以孩子仍需注意保护听力,如避免头部磕碰,避免使用耳毒性药物,避免强噪声,预防腮腺炎、脑膜炎等会导致听力损失的疾病等,并定期复查听力,建议至少6岁之内每年检查一次听力。如果发现孩子对声音反应不敏感,或说话迟、发音不清,要及时就诊。