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地中海贫血杂合子是什么意思

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王相华 主任医师内科

三级甲等山东省立医院

地中海贫血通常指珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血杂合子的意思一般表示患者其中的一条染色体上携带了致病基因,另一条染色体正常。
珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白中珠蛋白链合成障碍导致的遗传性溶血性疾病,可能会使患者有面色苍白、乏力、耐力下降、头晕等表现。当进行检查了解到属于珠蛋白生成障碍性贫血杂合子的情况时,通常表明患者体内一条染色体上携带了致病基因,但是另一条染色体不存在异常,说明病情较为轻微,甚至可能没有明显的症状。但是因为携带致病基因,仍然存在遗传的可能。
为有效维护身体健康,平时应注意避免过度劳累,合理饮食,做好定期体检。
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