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新生儿足跟血筛查杂合突变型什么情况呢

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周小凤 副主任医师儿科学

三级甲等首都医科大学宣武医院

一般情况下,新生儿足跟血筛查显示杂合突变型,考虑胎儿可能出现了先天性疾病,如先天性耳聋等。
杂合突变型指胎儿可能出现了基因突变,基因中的组织发生变异重组,可能是胎儿患有先天性耳聋引起的。如果足跟血筛查提示杂合突变型,需要定期复查,确认胎儿的健康状况,日常保持良好的心态,定时在医生指导下服用叶酸片,促进胎儿神经系统发育。
孕妇在日常生活中,需要多注意休息,保持心情愉快,定期前往医院进行相关产检。
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