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ttn基因杂合突变怎么治疗

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潘永源 主任医师内科

三级甲等首都医科大学宣武医院

一般情况下ttn基因杂合变异不能治好。
基因变异是比较常见的现象,通常变异程度无法确定。如果变异的基因存在聚合重组,可能会导致基因突变,则被称为基因杂合变异。
基因杂合变异一般由食品中色素影响、紫外线、电离辐射照射过量或者是微生物侵入人体引起,导致人体的DNA受损,造成器官发育不完全或者是不能正常工作等。但由于变异的不确定性,某些基因杂合变异可能不会危害人体机能。一般情况下,基因杂合变异是长期的积累过程,也可能会在年老时发病,可能不会有明显病症。
对婴儿检查时发现有基因杂合变异,可能会导致苯丙酮尿症,这种疾病可能会影响苯丙氨酸的正常代谢,接着影响婴儿的神经系统或者生长发育,一般表现为皮肤干燥、毛发颜色暗淡、头围小、骨骼发育十分缓慢、智力发育缓慢等。如果出现此类情况,家长不应该让此类婴儿喝含苯丙氨酸的奶粉,如果已经添加辅食,可以选择苯丙氨酸含量低的食物,比如大豆、玉米等。
基因杂合变异一般无特效方法治疗。并且变异不确定,需要定时复查,在医生指导下进行治疗,不要自行用药。
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