通常情况下,足跟血杂合突变的意思是发现有杂合的基因突变现象,需要做进一步检查。
一般情况下,新生儿在出生28天左右需要采足跟血,能够检查出是否存在先天性疾病。在做完足跟血之后,如果发现杂合突变,通常指的是有基因突变现象,可能是先天性耳聋、甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等,容易严重威胁到新生儿的正常生长发育,通常需要做进一步的检查以及治疗。
新生儿不仅需要采足跟血,而且还需要做听力筛查,在发现足跟血杂合突变之后,需要做好足够的重视,如果发现问题比较严重,一定要配合治疗,减少对新生儿的伤害。
陈萧霖 主治医师骨外科
三级甲等重庆医科大学附属第二医院
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