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新生儿足跟血丙氨酸偏高能治疗吗

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应林燕 副主任医师儿科学

三级甲等重庆医科大学附属儿童医院

通常情况下,新生儿足跟血丙氨酸偏高一般能治疗,具体分析如下:
新生儿足跟血丙氨酸偏高,可能是新生儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,或者是四氢生物蝶呤缺乏而导致的苯丙氨酸代谢障碍。正常情况下,新生儿足跟血丙氨酸偏高一般能治疗。家长可以暂时观察新生儿的情况,定期带新生儿去医院进行检查。如果新生儿足跟血丙氨酸偏高的现象一直存在,可能会引起中枢神经系统发育障碍,多考虑为苯丙酮尿症,该疾病是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变所致,一般不能治愈,但能通过积极的治疗控制病情。家长应在医生的指导下给新生儿使用低苯丙氨酸配方奶粉进行饮食调理,血苯丙氨酸浓度降到理想浓度时,可逐渐添加少量天然饮食,首选母乳。另外,在适宜的年龄可以遵医嘱用药进行治疗,常用药物有盐酸沙丙蝶呤片、维生素C片、葡萄糖酸钙口服溶液等,坚持低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期。
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