血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,怀孕时一般可以通过血液检查、羊水穿刺、绒毛穿刺等方式来筛查血友病。
1、血液检查:在怀孕期间,女性可以就诊抽取脐带血,并以其作为检验样本,明确胎儿的血小板计数、血红蛋白等指标是否正常,必要时还需要检查凝血功能,明确凝血因子的含量及活性是否正常。若发现存在出血倾向,并且凝血因子含量下降、活性较差,则考虑是血友病。
2、羊水穿刺:该项目需要抽取女性体内的羊水作为样本,由于羊水细胞是来自胎儿身体的脱落细胞,一般具有相同的遗传信息,在对羊水进行检验时,通常能够评估胎儿的身体状况,进而筛查胎儿是否患有血友病。
3、绒毛穿刺:此项目需要经阴道或经腹穿刺取出少量绒毛,以筛查胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷及代谢性疾病等情况。而血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病,体内凝血因子通常存在基因缺陷,一般属于染色体异常的现象,可通过绒毛穿刺进行筛查。
除上述方法外,一般还可以通过观察症状、回顾病史、绒毛穿刺、无创DNA产前检测技术等方法来筛查。在怀孕期间,女性要注意休息,不宜进行剧烈运动,要尽量避免熬夜,应遵医嘱定期进行检查。