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苯丙酮尿症症状

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潘永源 主任医师内科

三级甲等首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症多见于婴幼儿、儿童,常会出现发育迟缓、抽搐、色素脱失等症状,建议及时进行干预、治疗。

1.发育迟缓:

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,该病患儿常会出现发育迟缓的症状,主要是因为该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,从而影响到患儿的正常发育。

2.抽搐:

由于生长发育受限,大脑发育也会受到累及,此时患儿可能出现抽搐的症状,主要是因为大脑发育障碍,可能会导致脑萎缩而损伤小脑组织、神经,导致肢体控制力下降,出现抽搐的情况。

3.色素脱失:

出现该病后,由于酪氨酸酶受抑,常会使黑色素合成减少,患儿常会出现不同程度的色素脱失表现,多以皮肤白、毛发黄等为主,需及时进行干预治疗。

除此之外,该病患儿常会出现易发湿疹、肌张力增高等症状,一旦确诊苯丙酮尿症,家长应选用低苯丙氨酸配方奶粉,平时注意做好饮食调理,减少苯丙氨酸摄入,帮助控制病情。

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