苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，早期轻度的苯丙酮尿症，一般不严重，而重度的苯丙酮尿症则比较严重。
苯丙酮尿症是主要是苯丙氨酸羟化酶基因突变所导致的，属于一种比较罕见的遗传代谢病，临床症状一般可表现为智力发育落后，肌张力增高、皮肤和毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等。通常早期轻度的苯丙酮尿症并不是特别严重，患者可以减少海鲜类及肉类的摄入，尽量选择吃一些低苯丙氨酸类的食物，比如花生、木耳、芹菜等。但是如果是重度的苯丙酮尿症通常比较严重，治疗不及时，可能会严重影响生活质量。建议患者可以去医院，在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
