苯丙酮尿症通常可以产前诊断，建议孕妇及时前往医院进行检查。
苯丙酮尿症是由基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍引起的一种氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症一般可以在产前诊断出来的，通常孕妇可以在怀孕16-20周前往医院进行羊水穿刺，通过羊膜腔穿刺术抽取羊水，从抽取的羊水中获取胎儿细胞，检测胎儿细胞是否带有致病基因突变位点。如果存在基因突变的情况，可以在医生的指导下选择终止妊娠。
苯丙酮尿症多见于婴幼儿，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁左右时症状明显，表现为智力发育落后、皮肤毛发改变、生长发育受限、体味异常等症状。如果孩子出现上述症状，建议家长及时带患儿就医，通过苯丙氨酸浓度测定、尿中苯丙酮酸及其代谢产物筛查、尿蝶呤图谱分析等明确诊断后，在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片等药物来改善病症，平时要采用低苯丙氨酸奶粉。
治疗期间，建议家长注意患儿的护理，坚持低苯丙氨酸饮食，还要让孩子多休息，早睡早起，保证充足的睡眠时间。
