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遗传病是什么导致的疾病

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马伟 副主任医师全科

三级甲等山东省立医院

遗传病主要是由遗传物质变化导致的疾病,是一类疾病的总称,通常是由生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的。遗传病的类型较多,主要包括染色体遗传病、多基因遗传病、单基因遗传病和细胞器遗传病。
1.染色体遗传病:染色体遗传病是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,代表性疾病是唐氏综合征,患者常会出现面部畸形、智力低下、肢体畸形等症状。
2.多基因遗传病:多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,受环境影响较多,包括如唇腭裂、先天性心血管病、哮喘、癫痫、高血压、先天性心脏病等疾病。
3.单基因遗传病:单基因遗传病是由1个或1对等位基因突变引起的一组疾病,因为父母基因突变,遗传后会使后代患上同样的疾病,包括血友病、先天性耳聋、白化病、色素性干皮病等。
4.细胞器遗传病:该病一般通过细胞质中的基因遗传的,比如,如果父母患有线粒体疾病,可能会引起耳聋。
此外,有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如哮喘病、胃及十二指肠溃疡等,环境因素占比较大。如果身体出现不适,应及时去医院诊治。
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