首页 > 健康科普 > 内科

镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗

医生头像

马瑞 主治医师内科

三级甲等北京大学人民医院

镰刀型细胞贫血症通常是常染色体隐性遗传病,可通过服用药物、输血的方式来改善相关情况。
常染色体隐性遗传病的致病基因主要出现在常染色体上,并且患者的基因性状是隐性,只有在出现纯合子(即所携带的同一个基因两个等位基因是相同的)的情况时,才会导致患者显示出病症,多见于近亲婚配后生下的子女。而镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病,主要是缬氨酸代替β链第6位氨基酸谷氨酸,从而形成异常的血红蛋白S,将正常的血红蛋白进行取代。当这种患者出现体内缺氧的情况时,红细胞通常会发生镰变,进而导致血管阻塞,从而出现肌肉酸痛、全身发热,血尿、胸痛、腹痛、手足关节肿胀等不适症状,所以镰刀型细胞贫血症通常是一种常染色体隐性遗传病。
对于,患者需要服用羟基脲片、叶酸片等药物进行治疗,能够起到阻碍DNA合成、改善血管内皮功能的作用,从而帮助缓解患者出现的症状。必要时可接受输血的方式进行治疗。
如果出现上述情况,应当及时到医院进行血液、红细胞镰变试验、生化、心脏血管超声等检查。日常生活中,需要注意保持科学、健康的生活习惯,规律作息,不要抽烟和酗酒,保证有充足的睡眠时间,不要过于劳累,尽量避免出现缺氧的情况。保持平和的心态,不要因为疾病而有太大的精神压力。
展开全部内容

本内容不能代替面诊,任何医疗行为请遵从医嘱

相关推荐