亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病。
亨廷顿舞蹈病是指一种隐匿起病的遗传性神经系统变性病,主要以舞蹈样不自主运动,并伴有进行性认知、精神障碍和痴呆为特征。亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病,主要是4号染色体短臂的亨廷顿基因上的CAG三核苷酸异常扩增突变导致的。一般情况下,该基因编码的蛋白质有助于细胞的正常功能,但突变的该基因会产生一种异常蛋白质,导致神经细胞逐渐死亡。这种神经细胞的死亡会引起脑部结构和功能的退化,最终导致症状的出现。亨廷顿舞蹈病呈完全外显性,其后代会有50%的概率发病。
亨廷顿舞蹈病目前无法治愈,但患者可以在医生指导下通过药物、物理或手术治疗控制病情,改善症状。患者可以遵医嘱使用丁苯那嗪片抑制单胺囊泡转运,减轻舞蹈症状,也可遵医嘱使用氟哌啶醇注射液等药物阻止多巴胺受体,改善症状。患者还可以在医生指导下通过加强肢体功能训练改善症状,必要时也可在医生指导下接受脑深部电刺激术治疗。
如果患者患有该病,建议及时就医治疗,控制病情,以免影响生活。