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二形成骨不全是多基因遗传病吗

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张博 副主任医师骨外科

三级甲等首都医科大学附属北京朝阳医院

Ⅱ型成骨不全症通常是多基因遗传病。
成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病,特点是患者常在轻微的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折,根据临床表型可以分成Ⅰ至Ⅳ型,其中Ⅱ型成骨不全症主要是Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致的,也就是围产期致死型,患者通常出现死产或生后1岁内死亡的情况。
Ⅱ型成骨不全症一般是多基因遗传病,是在不同基因的致病作用下,导致骨骼发育不全或骨形态异常而引起的,不是单基因遗传病。Ⅱ型成骨不全症的治疗以对症治疗为主,需要增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形等。
如果在同一部位反复发生创伤性骨折,或者非创伤性、不明原因发生的骨折,则可能与成骨不全症有关,要及时前往正规医院就诊,完善体格检查、X线检查、DXA检测等明确病情。
日常生活中,要注意调整生活方式,不要熬夜,避免机体过度劳累。饮食上要以清淡为主,避免食用辛辣、油腻的食物,比如麻辣烫、烧烤、炸鸡等。还可以适量进行运动,比如跑步、跳绳、瑜伽等。
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