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多囊肾基因检测怎么查

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张聪 副主任医师内科

三级甲等中日友好医院

多囊肾基因检测一般可以通过生化检测、染色体分析、DNA分析来检查。
1、生化检测:该检测方式一般需要对被检者的血液、尿液、羊水以及羊膜细胞样本进行检查,检查是否有相关蛋白质的存在,从而判断是否存在多囊肾基因。
2、染色体分析:染色体检测通常可以诊断胎儿基因是否出现异常,一般是通过抽血检查,检查血液中的染色体的数目有无异常,从而了解是否有多囊肾的风险。
3、DNA分析:目前对多囊肾的研究指出,该疾病主要就是染色体的病变,分为婴儿型和成人型,婴儿型是常染色体的隐性遗传,主要是6号染色体上的PKHD1基因突变导致,这种情况通过做DNA分析,一般可以辅助判断。
经过上述检测如果结果出现异常,需要及时的就诊治疗。
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