胎儿多囊肾是一种遗传性疾病，主要由遗传因素引发，具体表现为肾脏内存在多个囊肿，导致肾脏体积异常扩大，同时肾脏的功能性组织也有所减少。多囊肾通常可以被分类为常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾，而在胎儿中，多囊肾更多地出现在常染色体隐性遗传型中。
胎儿多囊肾的形成是由于在胚胎的成长和发育阶段，肾小管与集合管的连接出现问题，这导致了身体尿液的排放受到阻碍，从而产生了肾小管潴留性囊肿。在这种情况下，病变通常出现在双侧肾脏上，通过超声检查，可以观察到胎儿肾脏有明显的扩大，并且内部存在不同大小的囊肿。这种疾病的确诊主要依赖于家族病史、临床症状，以及超声检查、基因连锁分析等辅助诊断手段。
除了肾脏出现不正常的症状之外，还可能伴随着羊水减少和肺部发育不正常等其他表现。目前还没有特定的治疗手段，因此疾病的预后通常不是很乐观。大部分患儿在出生后不久就去世，只有极少数症状相对较轻的患儿能够存活到儿童或成年阶段。
