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产前筛查的九大畸形有什么

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刘泽群 主治医师妇产科学

三级甲等广州市妇女儿童医疗中心

产前筛查不只有九大畸形,产前筛查的畸形通常无脑儿、脊柱裂、脑积水、腹壁缺损、四肢短小,建议孕妇及时到医院完善检查。
1、无脑儿:在胎儿发育过程中,前神经孔未闭合,导致大脑完全或部分缺失。通过超声检查可发现胎儿颅骨缺失,产前筛查能够提前发现这种畸形,避免缺陷儿的出生,因为无脑儿出生后无法存活。
2、脊柱裂:主要是由于胚胎时期椎管闭合不全引起,可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂,脊柱裂会影响胎儿的神经系统发育,导致下肢瘫痪、大小便失禁等严重后果,产前筛查有助于及时发现并采取相应措施。
3、脑积水:脑积水会导致胎儿头颅增大,脑实质受压变薄,影响胎儿脑部发育,导致智力障碍、运动障碍等。产前筛查能对脑积水情况进行评估,为后续的医疗决策提供依据。
4、腹壁缺损:脐膨出是指胎儿腹壁中线处的缺损,腹腔脏器通过脐部膨出体外,外面有一层透明的膜覆盖;腹裂是指胎儿腹壁一侧全层缺损,腹腔脏器直接暴露在外。通过超声检查可观察到这些异常情况,产前筛查有助于早期发现并安排合适的治疗方案。
5、四肢短小:在产前超声检查中,可发现胎儿四肢长骨长度低于同孕周胎儿的正常范围。产前筛查能够及时发现这种情况,尽早进行处理。
孕妇需要按照医生的安排定期进行产前检查,如唐筛检查、无创产前基因检测、超声检查等。
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