先天性畸形有先天性脊柱侧弯、发育性髋关节发育不良、唇腭裂、神经管缺陷等疾病。
1、先天性脊柱侧弯：先天性脊柱侧弯可有双肩不等高、胸廓畸形等表现，轻者可使用专用支具改善，重度需要手术治疗。
2、发育性髋关节发育不良：发育性髋关节发育不良可有髋关节畸形、跛脚、双下肢不等长等表现。轻者可以在专业医生的操作下接受手法复位的方式治疗，严重者需要及时手术。
3、唇腭裂：唇腭裂属于先天性的口腔颌面部畸形疾病，是多个染色体不同基因共同作用所产生的，包括唇裂和腭裂，表现为口唇或腭部软组织、骨组织裂开。
4、神经管缺陷：神经管缺陷是一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。
此外，先天性畸形的疾病还有先天性肠道畸形、先天性心脏畸形、先天性心血管畸形等。
