唐氏综合征是一种染色体异常引起的疾病，但不完全等同于传统意义上的遗传病。
唐氏综合征主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体不分离，导致胎儿细胞中多了一条21号染色体而引起，这种情况的发生可能是随机的，不一定有家族遗传史。高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的风险相对较高，这主要是因为随着年龄的增长，生殖细胞在分裂过程中出现染色体不分离的概率增加。唐氏综合征可能与遗传因素有关，如父母一方为染色体平衡易位携带者，其生育唐氏综合征患儿的风险会增加。
为了降低生育唐氏综合征患儿的风险，孕妇应重视产前检查，在孕期进行唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等检查，可以有效地筛查出唐氏综合征高风险的胎儿。对于高龄孕妇、有家族遗传病史或其他高危因素的孕妇，更应加强产前诊断。
