怀孕通常是指妊娠。妊娠后的遗传病检查项目主要涵盖了唐氏筛查、绒毛活检、无创产前筛查、产前超声检查以及羊水穿刺。孕妇在孕期内必须尽快进行孕前检查，以掌握胎儿的成长和发育状况。
1、唐氏筛查：该方法通过测定孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇等指标，并结合孕妇的年龄来判断是否存在21、18三体综合征、开放性神经管缺陷和染色体疾病的高风险胎儿。
2、绒毛活检：是一种在妊娠早期利用胚胎绒毛进行产前诊断的技术。绒毛是胚胎组织的一部分，作为胎儿的附属物，可以用来诊断胎儿是否存在染色体异常，从而早期发现伴性遗传病。
3、无创产前筛查：是一种基于母体血浆中存在胎儿游离DNA的方法。通过收集孕妇的外周血液，并运用新一代高通量测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序和生物信息学分析，可以计算出胎儿患有21三体、18三体、13三体综合征的风险。
4、产前超声检查：超声检查的主要目的是确定胎儿的结构是否存在异常，这些异常可能是由遗传性疾病引起的。当胎儿的结构出现问题时，可以考虑采用羊水穿刺等产前诊断手段来进一步确认诊断。
5、羊水穿刺：通常在妊娠的16-20周之间进行。通过羊膜穿刺技术，可以检查羊水中的胎儿脱落细胞。这些细胞经过特定的培养和处理后，可以用于染色体核型的分析和各种分子生物学的检查。这种方法能够较为精确地确定胎儿细胞染色体的数量和结构是否正常，从而为染色体异常疾病的诊断提供依据。
建议孕妇定期去医院做产检，如有异常及时就医处理。
