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致死性家族性失眠症是遗传病吗

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黄世昌 副主任医师内科

三级甲等北京大学第一医院

致死性家族性失眠症一般是遗传性疾病,建议患者尽早接受正规的治疗。
致死性家族性失眠症是常染色体显性遗传性疾病,其主要原因是朊蛋白基因C178和C129位点的突变。致死性家族性失眠症的临床症状突出,以睡眠障碍为主,且睡眠期间易激动、多梦。随着疾病的发展,患者可能会出现记忆障碍,还可呈现进行性的似梦中状态和幻觉,病末期呈昏睡状态。部分患者会出现构音障碍进行性增重的情况,严重时会出现口齿不清的症状。
目前致死性家族性失眠症尚无有效的治愈方法,只能对症进行支持治疗,且该病的预后较差。对于失眠严重的患者,可以在医生的指导下使用地西泮片、艾司唑仑片等药物进行治疗,可以直接作用于中枢神经系统,起到镇静、催眠的作用。
如果患者的失眠症状并不严重,一般可以通过放松精神、改善饮食等方式来缓解,比如在睡前听舒缓的音乐、饮用热牛奶、泡热水脚等,可以让身体得到放松,从而辅助改善失眠。如果症状没有缓解或逐渐加重,需要及时前往医院治疗,以免延误病情。
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