早期唐氏筛查一般需要查血清学标志物检测、超声检查测量胎儿颈部透明层、孕妇信息评估、家族病史询问、既往孕产史调查等项目。
1、血清学标志物检测：主要检测孕妇血液中的某些生化指标。例如甲胎蛋白，其是一种胎儿特异性球蛋白，在胎儿神经管缺陷等情况下，孕妇血清中的AFP水平会异常升高；还有人绒毛膜促性腺激素，怀孕时，hCG水平会升高，但在唐氏儿的情况下，其水平可能会出现异常变化，通过检测这些标志物，可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。一般在孕早期进行采血检测，检测结果可以为后续诊断提供参考。
2、超声检查测量胎儿颈部透明层：这是孕早期唐氏筛查的重要项目。在怀孕11-13周+6天，通过超声检查测量胎儿颈部后方皮下组织内液体的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常，尤其是21-三体综合征密切相关。正常情况下，NT值一般小于2.5-3.0毫米，如果NT值超过这个范围，胎儿患染色体疾病的风险会增加。超声检查还可以观察胎儿的基本结构，如头颅、脊柱、四肢等，初步判断胎儿是否存在结构异常。
3、孕妇信息评估：孕妇年龄是一个重要因素，年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。体重也会对某些检测指标产生影响，例如会影响血清标志物的浓度。因为不同孕周，各项指标的正常范围不同。通过综合这些信息，结合血清学标志物检测和NT检查结果，更准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。
4、家族病史询问：了解家族中是否有染色体异常疾病的病史。如果家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病的患者，胎儿患唐氏综合征的风险会相应增加。这部分信息可以帮助医生更全面地评估胎儿的患病风险，对于有高风险家族史的孕妇，可能需要更详细的检查。
5、既往孕产史调查：询问孕妇之前的怀孕和分娩情况。例如，是否有过胎儿染色体异常、胎停育、自然流产等情况。这些既往孕产史可能提示孕妇存在某些潜在的风险因素，如自身免疫问题或遗传因素等，对本次唐氏筛查结果的解读和后续处理有重要的参考价值。
如果进行早期唐氏筛查，建议及时就医。医生会根据筛查结果判断胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险，患者要严格遵医嘱进行进一步检查，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以明确诊断，做好相应的孕期管理。
