男性染色体异常的表现，通常表现在结构异常、数目异常。
1、结构异常：平衡易位或罗氏易位的男性，在生理和智力方面通常是正常的，很少出现其他异常。但是女性在妊娠期间可能会出现多次自然流产、胎儿畸形等问题。此时需要做一次染色体的检测，另外一部分的染色体的结构可能出现了异常，比如Y染色体的微丢失，一般是因为不育造成的。如果对精子的检测，可能会发现数量减少、弱精，甚至是无精子的情况。出现的原因可能是辐射环境、化学因素、生物因素等。
2、数目异常：若有18、21三体综合征等常染色体数目异常，则提示有智力发育迟缓、多个组织、器官发育异常等情况。如克氏综合征，会多一条Y染色体，可能会出现身材高大、脾气暴躁，还可能会出现生育能力下降低的现象，但是不会出现严重的少精、弱精、无精子等症状。常见的原因可能有遗传因素、自身免疫性疾病等。
怀孕期间要多休息，保持良好的情绪，同时要按时到医院做好产检。要积极的进行预防，如做好婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等。如果有畸形儿的风险，可选择性人工流产等措施终止妊娠。
