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NT唐筛都过了却生出唐氏儿

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刘泽群 主治医师妇产科学

三级甲等广州市妇女儿童医疗中心

唐氏儿一般指唐氏宝宝,唐筛一般指唐氏筛查。NT检查、唐氏筛查都过了却生出唐氏宝宝,可能是检测误差、嵌合型唐氏综合征、孕期不良环境因素、遗传因素突变、其他染色体异常掩盖等原因引起的,建议及时就医,遵医嘱进行诊治。
1.检测误差:虽然NT检查和唐氏筛查有一定的准确性,但仍存在一定的误差率。可能出现假阴性结果。应进一步进行遗传学检查,明确宝宝的情况。可在医生的指导下对宝宝进行染色体核型分析等检查。若确诊为唐氏综合征,可根据宝宝的具体情况进行康复训练,促进神经系统发育。
2.嵌合型唐氏综合征:部分唐氏综合征患者为嵌合型,即体内同时存在正常细胞和唐氏综合征细胞。该种情况下,可能在NT检查和唐氏筛查中表现为低风险,但宝宝出生后表现出唐氏综合征的症状。应及时进行全面的检查和评估。可在医生的指导下进行康复治疗,如物理治疗、语言治疗等,提高宝宝的生活质量。
3.孕期不良环境因素:孕期接触有害物质,如辐射、化学药品等,可能导致基因突变,增加唐氏综合征的发生风险。即使NT检查和唐氏筛查通过,也不能完全排除该种风险。应避免孕期接触有害物质,保持良好的生活环境。若宝宝已出生患有唐氏综合征,可在医生的指导下进行对症治疗,如合并心脏畸形时可使用药物改善心脏功能,如地高辛片、呋塞米片等。
4.遗传因素突变:孕期可能发生遗传因素突变,导致宝宝出现唐氏综合征。该种情况难以通过常规检查发现。应加强孕期监测,如有异常及时就医。对于出生后的唐氏宝宝,可在医生的指导下进行早期干预和康复训练,如使用音乐疗法、运动疗法等,促进宝宝的身心发展。
5.其他染色体异常掩盖:宝宝可能同时存在其他染色体异常,掩盖了唐氏综合征的表现。在该种情况下,NT检查和唐氏筛查可能正常,但宝宝出生后出现唐氏综合征的症状。应及时进行染色体检查,明确宝宝的病情。可在医生的指导下根据宝宝的具体情况进行综合治疗,如营养支持、康复训练等。
平时注意孕期应严格遵守产前检查要求,避免接触有害物质。如果宝宝出生后出现异常症状,应及时进行全面检查和诊断。
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