无创产前基因筛查是一种通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来评估胎儿患染色体异常疾病风险的检查方法。建议孕妇及时就医，并遵医嘱进行该项检查。
无创产前基因筛查主要用于检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体异常，如唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。在妊娠特定孕周（一般为12周以后），孕妇的血液中会含有少量来自胎儿的游离DNA。通过采集孕妇的外周血，利用高通量测序等技术对这些胎儿游离DNA进行分析，可以判断胎儿是否存在染色体数目异常的风险。与传统的唐氏筛查相比，无创产前基因筛查具有更高的准确性和特异性。传统唐筛的准确率相对较低，假阳性率较高，可能会导致许多孕妇进行不必要的侵入性检查，如羊水穿刺等。而无创产前基因筛查的准确率可达90%以上，大大降低了假阳性的风险。同时，无创产前基因筛查属于非侵入性检查，不会对孕妇和胎儿造成伤害，减少了孕妇的心理负担和流产风险。
但是，无创产前基因筛查也并非诊断性检查，如果结果显示高风险，仍需要进一步进行羊水穿刺等侵入性检查来确诊。
