唐氏筛查并不是一个强制性的检查项目,可以不做,但仍然建议及时就医进行唐氏筛查。
唐氏筛查是一种排畸检查,通常在妊娠的14-20周进行,主要是通过检测孕妇血液中的hCG、雌三醇和甲胎蛋白水平,结合孕妇的孕龄和年龄,来判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。唐氏综合征是一种与染色体异常相关的疾病,该病为罕见的遗传性神经系统发育障碍性疾病,这些患儿的存活率相对较低,而幸存下来的患儿通常伴随着显著的智力发展滞后和生长发育的障碍,还可能出现多种畸形。目前,这种疾病还没有确切的治疗和预防手段。因此,处于育龄期的人群应当重视孕前和孕期的医学检查,并积极进行唐氏综合征的筛查。一旦发现异常情况,应立即进行确诊检查,并在胎儿发育异常的情况下及时终止妊娠。
通常,孕妇的年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险就越高,尤其是年龄超过35岁的孕妇,发病风险显著增加。因此,35岁以下的孕妇通常需要接受唐筛检查。如果检查结果显示存在高风险或临界风险,还需要进一步进行无创DNA或羊水穿刺检查以明确诊断。若筛查出有高危因素存在,则应该积极治疗以降低其发生唐氏儿的概率。需要注意的是,家族中患有唐氏综合征或曾经患有唐氏综合征的孕妇,都被视为高风险群体。如果不进行唐筛检查,可以直接进行无创DNA或羊水穿刺检查,一旦确诊,应立即终止妊娠。