通常，在孕期的10-14周可以进行早期的唐氏筛查，而在15-20周则是中孕期的唐氏筛查时间，都是比较好的。
早期妊娠筛查的重点是对高危人群进行监测及干预。通过抽取血液来检测血液中的生化参数，并结合母体与胎儿的健康状况进行全面的分析和评价。孕早期的唐氏综合征筛查是通过对孕妇进行血液检测，根据胎儿是否存在染色体异常，初步确定胎儿患有唐氏综合征的可能性，这个筛查可以在10-14周之间进行。对于确诊为患有唐氏综合征的女性，则需要进一步做羊水细胞遗传学检查以及外周血常规检查以明确诊断结果。
当孕妇的孕期达到15-20周时，可以为其抽取静脉血样。这主要是为了测定孕妇血液中hCG和AFP这两个关键检测指标的浓度变化，并结合孕妇的年龄、体重以及胎儿的尺寸等信息进行全面的分析，从而判断胎儿患唐氏综合征的可能性。随着医疗技术不断发展，早期发现高危妊娠的重要性日益凸显。唐氏综合征导致胎儿染色体出现异常，并且常伴随多个器官和胎儿结构的异常，这使得胎儿在出生后的生活能力受到限制，目前还无有效的治疗手段。因此如果发现了胎儿患有高危因素或其他疾病都要及时终止妊娠。因此，一旦通过唐氏筛查确定胎儿存在高度的唐氏综合征风险，建议进一步通过无创DNA筛查和羊水穿刺来进行确诊。
对于年龄在35周岁以上的孕妇，如果在第二次分娩时存在了不明原因的胎盘停止发育、产前出血，或者在妊娠初期服用过药物或接触过有害物质，应当前往医院接受唐氏综合征的筛查。筛查出可疑胎儿或疑似异常妊娠者，应及时送至相关科室进一步检查确诊后再做处理。若孕妇存在家族遗传的历史，建议准时前往医院接受筛查。
