22q13缺失综合征通常是指染色体22q13缺失后引起的一系列症状。
人体总共有46条染色体，主要由DNA组成，上面携带有遗传信息，可以指导人体的发育、生长。染色体一般是成对出现，共23对，22q13缺失综合征一般是指体内第22号染色体的长臂有少量但数量可变的遗传物质缺失，可能会增加出生缺陷、发育迟缓、学习障碍等情况的风险。若出现22q13缺失综合征，患者可能会出现肌张力减退、语言发育迟缓或不发育、生长发育速度正常或较快等情况，会对患者的社交和互动产生影响。
目前认为22q13缺失综合征是由SHANK3基因突变引起的，会以常染色体显性遗传的方式遗传给后代，但多数情况下，22q13缺失综合征的患者通常没有家族疾病的病史，是在胚胎发育过程中随机形成的，一般无法避免。
22q13缺失综合征无法治愈，虽然会导致患者出现各种畸形，但一般不会影响正常活动和寿命，通常不进行治疗，可以通过多种手段进行干预，缓解不适症状，提高患者的生活质量。
患者平时要调整心态，不要过大的心理压力，保持心情舒畅，避免出现自卑、焦虑、抑郁等负面情绪。可以适量吃鱼肉、鸡蛋、胡萝卜、白菜、香蕉、苹果等食物，能补充营养。
