一般情况下，21-三体综合征是指唐氏综合征，是一种偶发性疾病，几乎每个胎儿都有可能发生这种疾病，所以孕妇在怀孕的时候应进行唐氏筛查。唐氏综合征高风险并不是指胎儿一定是唐氏综合征患者，一般需要去做进一步的检查来明确胎儿的情况，如羊水穿刺、无创DNA等检查。具体内容如下：
1.羊水穿刺：羊水穿刺可用于诊断胎儿唐氏综合征、染色体异常、单基因病等病症，可用于明确家族是否有遗传倾向疾病、唐氏筛查提示高风险、超声指标出现异常等情况，建议一定要做好诊断咨询，听从医生的建议是否做羊水穿刺。
2.无创DNA：无创DNA，又称为无创DNA产前检测技术，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征）、T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征），检测时仅需采集孕妇外周静脉血，提取出在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，就可以得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体疾病的风险率。
