多发性内生软骨瘤病的特征是至少在几个长管状骨内有界限清楚的软骨组织，身体的一侧有时可比另一侧更加严重。发病率并不太高，无遗传现象。与孤立性内生软骨瘤比较，它属于骨骼发育畸形，是骨的软骨发育不良，包括许多骨端所引起严重畸形。它比孤立性内生软骨瘤有更多的软骨细胞。至青春期以后，骨骼病损则较稳定。及至成年，畸形可达到严重状态，尤其是发生于手和足的骨骼上，它恶性变的可能性为50%[8]。一般只出现于个别骨骼上，而不是所有的病损。除软骨瘤外，还可出现多发性血管瘤，并有静脉扩张和静脉石，称为Maffucci综合征[9]。 关于多发性内生软骨瘤病，Ollier命名为软骨发育障碍，故有人称之为Ollier病[9]（Dyschonlasia），但这名称一般限于波及身体一侧肢体的病例。“软骨发育障碍”这一名称虽反映了软骨的发育缺陷，可是，它易与“遗传性畸形性软骨发育不良”相混淆，故仍以采用多发性内生软骨瘤病的名称为宜。除身体的发育不对称外，同时还可有脊柱侧凸和膝外翻。 （一）.临床表现 多发性内生软骨瘤病较少见，多见于男性。在儿童期就可有临床表现，甚至在2岁的儿童就可能表现出来。症状的出现根据病损的部位，以及波及范围而定。若发生病理性骨折，则疼痛是主要的症状。上肢的症状主要有手指逐渐肿胀。前臂的病损可引起严重畸形，前臂呈弓状，手向尺侧倾斜，前臂旋转受限制。前臂畸形主要是由于尺骨和挠骨的生长速度有差距，尺骨比挠骨短，因而后者发生弓形，挠骨头在肘部突出。下肢的症状有足骨隆起，膝外翻，主要是由于股骨和胫骨生长障碍所引起。严重时，四肢都会有畸形。若两下肢的受患不等，则长度亦将不等，引起破行，及至青少年期，两下肢的长度相差可达10--25厘米。骨髂外的临床表现Maffucci综合征是指内生软骨瘤病伴有血管瘤者。这是常见的骨骼外病变。血管瘤是较大的，直径达5厘米以上，质软，在皮肤浅层呈小叶状或结节状，并可向肌肉延伸。浅的血管瘤可使皮肤呈蓝色。这种血管瘤没有症状，也没有毛细血管搏动或杂音，但可伴有静脉扩张。它不但存在于皮下，同时还可见于内脏。许多血管瘤内可有静脉石，在X线照相上表现为小而圆的阴影。
