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地贫基因和地贫筛查有区别吗

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欧晋平 副主任医师内科

三级甲等北京大学第一医院

地贫基因通常指地中海贫血基因,地贫筛查一般指地中海贫血症筛查,两者通常是有区别的,一个是一种基因类型,另一个是筛查疾病的检测手段,具体分析如下。
地中海贫血是由患者基因缺陷引起的一种遗传性的血液疾病,地中海贫血基因是引起该疾病的直接原因。
地中海贫血症筛查的项目一般有血常规、血红蛋白电泳、肽链检查等,通过该检查可以判断是否患有地中海贫血症。因为该疾病是一种遗传病,如果配偶一方或双方患病,怀孕后胎儿患病概率较高,为了减少患儿出现,一般建议婚检时做地中海贫血症筛查。如果确诊,临床上主要采用对症治疗,比如输注红细胞、预防继发性血管病和脾切除术等,具体治疗方案谨遵医嘱。
身体指标异常时,建议及时前往医院完善相关检查,积极就诊。
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本内容不能代替面诊,任何医疗行为请遵从医嘱

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