21三体综合征风险值1:33一般是比较严重的。
21三体综合征又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。一般来说,风险值的分母越大,风险相对越低;分母越小,风险越高。1:33的风险值意味着胎儿患21三体综合征的概率相对较高。正常的筛查风险截断值通常在1:270,当风险值高于此截断值时,提示胎儿患病风险显著增加。21三体综合征的患儿会出现一系列严重的临床表现,包括智力低下,从轻度到重度不等,大多数患儿的智商在25-50之间,学习和生活自理能力严重受限。生长发育迟缓,身体各部分的发育速度均低于正常儿童,如身高、体重增长缓慢,骨骼发育不良等。面部特征特殊,眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌头常伸出口外等。还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种器官系统的畸形,这会给患儿的健康带来极大的威胁,也给家庭和社会带来沉重的负担。
当出现的高风险结果时,孕妇不要惊慌失措。首先应尽快到医院进行进一步的确诊检查,如羊水穿刺或无创DNA检测。羊水穿刺是诊断21三体综合征的金标准,通过抽取羊水,直接对胎儿的染色体进行分析,能准确判断胎儿是否患有该疾病。无创DNA检测则是通过采集孕妇外周血,检测其中胎儿游离DNA的情况,对21三体综合征的检测准确性也较高,但仍有一定的假阴性和假阳性率。如果确诊胎儿患有21三体综合征,孕妇和家属需要在医生的指导下,慎重考虑胎儿的去留问题,医生会详细介绍胎儿出生后的各种可能情况以及后续的治疗、护理等相关知识,帮助家庭做出理性的决策。