唐筛即唐氏筛查,是一种在孕期进行的重要检查,主要用于评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
唐氏综合征又称21-三体综合征,是由于胎儿细胞中多了一条21号染色体导致的疾病。患儿通常具有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等,还可能伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。18-三体综合征是胎儿多了一条18号染色体引起的疾病。患儿常有严重的智力障碍、多发畸形,如先天性心脏病、唇腭裂等,预后较差。开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。无脑儿是严重的神经管畸形,胎儿头部没有颅骨和大脑组织,不能存活。脊柱裂则是脊柱在发育过程中没有完全闭合,可能导致下肢瘫痪、大小便失禁等严重后果。
唐氏筛查通常在孕15-20周进行,通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患上述三种疾病的风险概率。如果风险概率较高,医生会建议进一步进行羊水穿刺、无创DNA检测等确诊性检查,以明确胎儿是否存在染色体异常。
唐氏筛查是一种筛查手段,不能确诊胎儿是否患病,但可以帮助医生和孕妇及时发现高风险胎儿,以便采取相应的措施,降低出生缺陷的发生率。