孤独症可能是基因导致的。孤独症起病于婴幼儿期，一般在3岁前缓慢起病，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数患儿还伴有精神发育迟滞，主要是遗传与环境共同作用的结果。
遗传对孤独症有一定的影响，主要是染色体上面的相关基因，孤独症患儿母亲在分娩第二胎时孤独症的患病危险率为5%。一些孤独症患儿的父母和其他亲属也有社会交往障碍和重复刻板行为，所以孤独症可能是基因导致。
除此之外，研究发现孤独症患儿一些脑区的功能异常，5-羟色胺等神经递质的水平异常。孤独症也可能是调控脑发育和神经细胞之间连接的基因异常导致胎儿早期脑的正常发育受损所致。如果母亲在孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等，也可能诱发孤独症的出现。
孤独症患者需要及时进行日常行为干预治疗，同时也需要联合抗抑郁的药物治疗，但是用药需要在专业医师指导下，包括盐酸度洛西汀肠溶胶囊、盐酸帕罗西汀片、盐酸氟西汀分散片等药物。
