妊娠唐筛主要检查胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险概率，建议孕妇孕期务必按医嘱规范进行唐筛检查，若对检查过程、结果有疑虑，及时就医并遵医嘱治疗。
唐氏综合征，是因染色体数目异常，多了一条21号染色体所致，会引发胎儿智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓及多器官畸形等严重问题。唐筛作为一项重要的产前筛查手段，旨在提前预估胎儿患病风险，助孕妇早做准备。孕早期唐筛通常在11-13周+6天开展，核心检查项目包含两项血清学指标，即人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），同时搭配胎儿颈部透明层（NT）的超声测量。hCG由胎盘滋养层分泌，正常妊娠时按特定规律变化，在唐氏胎儿孕妇体内，其水平或高或低，偏离常规走势；PAPP-A浓度正常会稳步上升辅助胎盘成长，出现唐氏儿情况则增长态势异常。NT是胎儿颈后部皮下积聚的无回声液体带，厚度若超出正常区间，预示染色体异常风险升高。孕中期唐筛多在15-20周进行，检测甲胎蛋白（AFP）、hCG、游离雌三醇（uE3）等指标，AFP由胎儿肝脏与卵黄囊合成，唐氏儿孕妇该指标常偏低，综合各项指标水平波动，借助专业风险评估软件，算出胎儿患唐氏综合征及部分其他染色体病的风险程度。
日常护理上，唐筛检查前正常饮食即可，无需刻意空腹，但应避免高油脂、高糖食物，检查后保持穿刺部位清洁干燥，耐心等待结果，若提示高风险别慌张，配合医生做羊水穿刺等进一步确诊检查。
