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卟啉症可以治愈吗

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马瑞 主治医师内科

三级甲等北京大学人民医院

卟啉症一般指卟啉病。卟啉病不可以治愈,但可以通过治疗改善症状。
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体,如δ-氨基-r-酮戊酸和卟胆原浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类疾病。卟啉病可为先天性疾病,也可后天出现,一般不能彻底治愈,但是通过治疗可以缓解,比如皮肤光敏感现象以及腹部绞痛、周围神经病变、麻痹、精神症状、昏迷等神经异常症状。
对于卟啉症临床上通常使用对症支持治疗,一般可以按医嘱使用盐酸氯丙嗪片,减轻腹痛和缓解精神症状;也可以使用依地酸钙钠片,加速尿卟啉锌复合物的排泄。对于有神经症状的患者,病人可能会出现上升性瘫痪,或者是呼吸麻痹,病死率也会大大提升,死亡病例大多是30岁以前的年轻人,所以一定要注意避免各种诱发因素,比如日晒、节食、吸烟、饮酒等。
卟啉病反复发作时部分患者较为痛苦,反复发作和疼痛均会对患者的情绪产生重要影响。建议家属陪伴、疏导、鼓励患者,必要时可以接受心理治疗。
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