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brca基因检测的意义

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韩庆方 副主任医师妇产科

三级甲等青岛大学附属医院

BRCA基因检测的意义在于提前了解患者有无BRCA基因突变的情况,当BRCA基因突变时,乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌及前列腺癌的发病率会明显升高。BRCA基因检测对乳腺癌患者以及乳腺癌患者亲属都具有重要意义,具体情况如下:
一、对患者的意义
1.对手术的意义:如果存在BRCA基因突变的情况,手术治疗方案会更倾向于选择乳腺全切,而不是保留乳房。
2.对化疗方案的意义:如果患者的BRCA基因突变,化疗的药物选择铂类的,治疗效果会较好。
3.对后续复查的意义:患者后续复查时不仅要聚焦在乳腺部位,还要关注患者的卵巢及输卵管情况。
二、对家族亲属的意义
如果一级或者二级亲属中有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等疾病病史,家族中曾有多名年龄较小就发生以上疾病的患者时,建议进行BRCA基因检测,了解亲属是否存在BRCA基因突变,提早预防。
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