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家族性载脂蛋白b100缺陷症是什么引起的

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周恒 副主任医师内科

三级甲等武汉大学人民医院

家族性载脂蛋白b100缺失是一种遗传的家族性病症,其病因是在apob1003500个位置上的Arg被Gln取代而引起。这种疾病多见于基因型。
家族性载脂素b100缺失是一种比较普遍的血脂异常病症,其病因是因为LLDL中的载脂蛋b100(apob100)基因的变异,导致其与受体的结合出现障碍,从而导致LDL在机体中的降解和代谢,从而导致LDL和总血脂的增高,从而导致冠状动脉粥样硬化。
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