鸟面综合征又称颌面骨发育不全或耳聋综合征，可以通过产检发现，一般通过超声多角度、多切面观察。如果患者或伴侣患有鸟面综合征，一般可通过无创DNA检测进行特异基因诊断。
鸟面综合征是一种先天性遗传疾病，一般是由常染色体显性遗传或基因突变导致的，大多表现为颌面骨发育畸形且伴有耳聋。主要症状是胎儿面部发育异常，呈小鸟样，即眼睛较小、鼻子呈鹰钩鼻样、下颌骨发育不良，耳廓表现为一块肉赘，同时还会有上眼睑的下垂，导致眼裂无法正常睁开，由于胎儿的腮弓存在发育缺陷，就很可能会导致耳部机能受到一定程度的损伤，从而引发耳聋。
由于鸟面综合征是一种先天性遗传疾病，目前暂时没有较好的治疗方法，胎儿只能通过后期矫形手术进行改善面部。
