抗维生素D佝偻病是一种常染色体隐性遗传病,该病有低血磷性和低血钙性两种,临床上比较常见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症。
抗维生素D佝偻病是一种比较罕见的家族性获得性疾病,主要特征包括低磷酸盐血症、肠道钙吸收功能障碍、对维生素D无反应的佝偻病、骨质疏松等,家族遗传是该病的常见病因,因此属于常染色体隐性遗传病。而常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,是指常染色体上同一对基因的2个隐性基因同时存在就容易导致发病。抗维生素D佝偻病可以在妊娠期通过唐氏筛查、常染色体隐性遗传产前检查等检查,进而明确诊断。出生后通过遗传病筛查、染色体核型分析等检查也可以确诊。如果患者患有抗维生素D佝偻病,需要及时进行治疗。治疗主要是为了防止骨骼畸形,并尽可能地使患者的血磷升高,维持正常的生长发育速度,并控制病情进一步加重。患者可遵医嘱补充维生素D、维生素C,并适量使用维生素AD滴剂进行治疗。同时,患者在日常生活上需要吃高磷食物,如瘦肉、核桃、鸡蛋等,有利于促进骨骼发育,并定期去医院做血常规、X线鞥检查,以了解身体的发育情况。
综上所述,如果患者患有抗维生素D佝偻病,应及时去正规的医院完成检查,并在医生指导下进行规范治疗,以免耽误病情,影响身体健康。