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基因突变羊水穿刺可以检查出来吗

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赵晓东 主任医师妇产科学

三级甲等北京医院

一般情况下,基因突变通过羊水穿刺是可以检查出来的。具体分析如下:
羊水穿刺是产前检查项目之一,主要是通过抽取孕妇的羊水标本,来了解有关胎儿健康和发育情况的信息。因为孕妇羊水中含有胎儿游离的DNA,通过羊水穿刺可以对这些DNA进行检测,当存在基因突变的问题时可以及时发现,有助于明确胎儿是否存在先天性疾病。
如果孕妇要进行羊水穿刺,一般是在怀孕16-22周进行,此时羊水的量比较合适。但是羊水穿刺具有创伤性,可能导致胎膜早破、羊膜腔内感染、胎盘早剥等危险,不宜随意进行,孕妇应该慎重选择。
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