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基因突变雷特症表现

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熊英 主治医师肿瘤科

三级甲等中日友好医院

雷特症一般指雷特综合征,雷特综合征主要与基因突变有关,表现一般有发育停滞、智力下降、刻板动作等,具体内容如下:
1.发育停滞:雷特综合征患者可能会在6~18月龄时开始发病,主要表现为发育停滞,头部生长迟缓。
2.智力下降:雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,而神经系统对人体的精神、语言、发育、运动、智力等均具有重要作用,所以基因突变导致的雷特综合征表现一般有智力下降。
3.刻板动作:雷特综合征可能会使患者出现刻板动作,如搓手、绞手、拍手、洗手等。
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