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黑斑息肉综合征是什么病

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周怡 主治医师皮肤性病科

三级甲等安徽医科大学第一附属医院

黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。以皮肤黏膜的色素沉着及胃肠道多发息肉为主要特征,这些息肉多为错构瘤,少数为腺瘤性息肉,通常表现为家族性遗传,建议积极就医。
黑斑息肉综合征的临床表现多样,患者常在幼年时期出现皮肤黏膜的色素沉着,多见于口唇、颊黏膜、四肢末端及手掌、足底等部位。同时,胃肠道内多发息肉,特别是空肠和回肠部位最为常见,这些息肉不仅影响消化功能,还可能引发肠梗阻、肠套叠等严重并发症,甚至增加癌变风险。黑斑息肉综合征患者需要定期接受医疗检查,及时发现并处理息肉,以防病情恶化。治疗方面,除了手术切除息肉外,还需注意日常生活的调理和基因检测的辅助诊断。
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