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预防地中海贫血要做好哪三关

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王相华 主任医师内科

三级甲等山东省立医院

地中海贫血指的是珠蛋白生成障碍性贫血,预防珠蛋白生成障碍性贫血一般不存在做好哪三关的说法,但是建议做好遗传咨询和产前检查。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,可能导致患者出现贫血、腹泻、激惹、肝脾肿大、发育缓慢等,对机体的健康造成损害,想要预防珠蛋白生成障碍性贫血,建议夫妻双方在结婚前,应到妇幼保健院等进行遗传咨询,了解珠蛋白生成障碍性贫血的病因、遗传方式、诊断、治疗,了解珠蛋白生成障碍性贫血的遗传概率,尽量避免本病的发生。
另外,也要做好产前检查,即孕早期用绒毛穿刺进行珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。孕中期行羊膜腔穿刺,大于22周的胎儿可以抽取胎血,行基因和血液学诊断,能够减少患儿的出生。
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