婴儿患脊髓性肌萎缩症是一种名为SMN1基因缺陷引起的，是一种由遗传基因缺陷引起的神经系统疾病，它主要影响婴儿和儿童的肌肉功能，导致肌肉逐渐萎缩和失去功能。
脊髓性肌肉萎缩症是由一种名为SMN1基因缺陷引起的神经系统疾病，该基因编码产生脊髓运动神经元所需的蛋白质。缺乏这种蛋白质会导致神经元逐渐死亡，从而影响肌肉控制和运动功能。人类有两个SMN基因，分别称为SMN1和SMN2，其中SMN1是主要的SMN基因，缺乏SMN1会导致脊髓性肌肉萎缩症。每个人都会携带SMN1和SMN2基因，但是脊髓性肌肉萎缩症患者通常会在SMN1基因中发现缺陷或变异。
脊髓性肌肉萎缩症的症状严重程度取决于缺陷SMN1基因的严重程度，通常分为四个类型。类型I相对比较严重，通常在出生后几个月内出现症状，患者无法坐立或走路，并且生命预期较短。类型II和III的症状较轻，患者可以坐立和走路，但是可能需要助行器等辅助设备。类型IV通常在成年后才出现症状，通常影响手臂和腿部肌肉。
目前临床上还没有治愈脊髓性肌肉萎缩症的方法，但是有一些治疗方法可以帮助减轻症状并延长生命。其中一种方法是使用一种名为纳帕肽的药物，它可以增加SMN蛋白质的产生。另一种是使用基因治疗方法，它可以将健康的SMN基因注入患者体内。
