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产前诊断科是看什么的

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刘泽群 主治医师妇产科学

三级甲等广州市妇女儿童医疗中心

产前诊断科是一个专门针对可能存在出生缺陷的胎儿,运用各种先进的检查技术,包括影像学、生物化学、细胞遗传学和分子生物学等,来全方位评估胎儿在母体内的发育状态。目前,产前诊断科主要关注的疾病包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病以及先天性结构畸形。
1、染色体异常:这包括染色体数量的异常和结构的异常,染色体数量的异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体的部分缺失、倒位、环形染色体等。
2、性连锁遗传病:性连锁遗传疾病中,X连锁隐性遗传疾病是常见的,例如红绿色盲和血友病等。
3、遗传性代谢缺陷病:遗传性代谢缺陷病主要是常染色体隐性遗传疾病,由于基因的突变导致特定酶的丢失,从而引发代谢抑制和代谢中间产物的累积,最终导致临床症状的出现。
4、先天性结构畸形:存在显著的结构性变化,例如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂以及先天性心脏疾病等。
因此,在妊娠期间,需要及时就医,配合医生进行相关检查,了解胎儿的发育情况。
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