唐氏综合征通常可以通过NT检测、唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺检查来诊断，需要及时就医进行检查。
唐氏综合征，又常被称作21-三体综合征，是一种严重的染色体异常，可能导致身体和智力的发育受阻。在孕期，对唐氏综合征的筛查尤为关键。若孕妇出现唐氏综合征的迹象，需要及时放弃胎儿并考虑引产。对于有怀孕风险的孕妇应该选择合适的分娩方式进行治疗，并且要做好孕前保健工作。在怀孕的初期，NT检查是必要的，这是通过B超来进行的。胎儿颈部的透明带厚度如果超出2、5mm，患有唐氏综合征的风险会相对增加。
当孕妇进入怀孕的中期，即14-21周时，应该前往医院进行唐氏筛查，也就是抽血检测。医生会基于孕妇的孕周、年纪、体重以及胎儿的健康状况来做出相应的判断。检查时一定要小心，千万不要因为害怕而拒绝检测。对于唐氏综合征的高风险筛查，遵医嘱孕妇进行无创DNA检查或羊水穿刺，以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
