传统的无创产前DNA检测方法无法确定胎儿是否患有聋哑。为了确认胎儿是否有先天性聋哑,孕妇可以在怀孕期间进行遗传性耳聋基因的检测,并对胎儿进行风险评估,从而降低患有先天性耳聋的胎儿的出生率,需要及时就医进行检查。
无创产前DNA检测技术主要用于筛查胎儿染色体是否为非整倍体。在胎儿出生后不久即可发现胎儿有异常情况发生,因此可以及时地监测到胎儿存在各种畸形问题,为临床提供可靠依据。通过对孕妇外周血的采集,并运用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,再进行生物信息学的分析,得出了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率,从而可以预测胎儿患上这三种综合征的风险。在检测出高危怀孕后,再根据临床症状及实验室指标来选择适当时机终止怀孕,可以有效降低围生儿死亡率,提高出生人口素质。无创的产前DNA检测方法是无创的,不会对胎儿造成额外的伤害,并且具有很高的敏感性和特异性。
如果一个人的父母都是聋哑,或者其中一方患有先天性聋哑,或者其直系亲属中也有先天性聋哑,母体内的胎儿将被视为高风险群体,存在患病的可能性。因此,对于听力正常但又可能会出现遗传缺陷的孕妇要特别关注和重视,及时采取有效措施予以防治。在怀孕的第10-11周或第18-21周,可以进行胎儿遗传性耳聋基因的检测。通过对人体DNA的分析,可以确定是否存在耳聋基因,从而筛选出高风险的胎儿,实现早期的诊断和干预,进而降低出生缺陷的风险。