FGFR1基因突变是指位于8号染色体的基因出现了突变，可引起多种遗传性疾病。
FGFR1基因编码的蛋白质是一种受体型蛋白质，该蛋白质的胞外部分与成纤维细胞生长因子相互作用，可以检测外界的信号分子，启动下游信号，最终影响有丝分裂和分化，控制细胞的生长、分化和凋亡，并参与肢体诱导。突变后的FGFR1蛋白质，可能会影响其结合特异性，从而导致细胞增殖、分化异常，从而引起多种遗传性疾病。常见的疾病有软骨发育不全、卡尔曼综合征、白血病等。
平时为避免出现疾病，建议养成良好的生活方式，均衡饮食、适量运动，忌烟忌酒等。
