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胎儿筛查的六大畸形是指哪些

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刘泽群 主治医师妇产科学

三级甲等广州市妇女儿童医疗中心

胎儿筛查的六大畸形通常是指在产前检查中重点关注的六种严重的致死性胎儿结构畸形,包括先天性心脏病、神经管畸形、肢体畸形、消化道畸形、颅面部畸形、胸腔缺失性畸形,可能对胎儿的生存和长期健康产生严重影响。
1、先天性心脏病:这是胎儿心脏结构和功能异常的总称,包括多种类型的心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。先天性心脏病是导致胎儿死亡和婴幼儿期发病的重要原因之一。
2、神经管畸形:神经管是胎儿发育过程中形成脊髓和大脑的关键结构。神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂等。这些畸形通常与叶酸缺乏有关,因此孕妇在孕期补充叶酸是预防神经管畸形的重要措施。
3、肢体畸形:肢体畸形包括多指(趾)、并指(趾)、缺指(趾)、关节畸形等。这些畸形可能由遗传、环境或综合因素引起,对胎儿的外观和功能产生影响。
4、消化道畸形:消化道畸形包括先天性巨结肠、先天性肛门闭锁、食管闭锁等。这些畸形可能导致胎儿在出生后无法正常进食和排泄,需要手术干预。
5、颅面部畸形:颅面部畸形包括小头畸形、唇腭裂、扁头等。这些畸形不仅影响胎儿的外观,还可能影响大脑发育和口腔功能。
6、胸腔缺失性畸形:这通常指的是先天性胸廓畸形,如漏斗胸、鸡胸等。这些畸形可能影响胎儿的呼吸功能和心肺发育。
以上六大畸形是产前筛查中重点关注的畸形类型,但并非所有胎儿畸形都能通过这些筛查方法检测出来。孕妇在孕期应定期进行产前检查,并遵循医生的建议进行必要的筛查和诊断。
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